Nüchternabstände

  • zur Vermeidung von Energiemangelzuständen und eines katabolen Stoffwechsels (Abbaustoffwechsel), muss dem Körper regelmäßig und ausreichend Nahrung zugeführt werden
  • Energie kann der Körper bei mangelnder Zufuhr auch aus den eigenen Kohlenhydrat- und Fettspeichern gewinnen
  • die Kohlenhydratspeicher (v.a. Glycogen aus der Leber) sind relativ schnell leer
  • danach beginnt der Körper langkettige Fettsäuren aus dem Körperfett abzubauen
  • Betroffene mit LCHAD/MTP/VLCAD- Mangel können aus den abgebauten langkettigen Fettsäuren jedoch aufgrund ihres Enzymdefektes keine Energie gewinnen
  • bei Betroffenen mit einem Carnitintransporterdefekt können die an Carnitin gebundenen langkettigen Fettsäuren nicht in das Mitochondrium transportiert werden um dort in den Energiestoffwechsel einzutreten
  • ein Grundpfeiler der Diät sind deshalb regelmäßige Mahlzeiten am Tag und auch in der Nacht

TAGSÜBER

  • tagsüber sollten die Mahlzeitenabstände nicht mehr als 3 - 4 Stunden betragen

 

  • bei körperlicher Anstrengung (Sport etc.) kann zusätzliche oder kurzfristigere Energiezufuhr nötig sein, um die Muskulatur ausreichend zu versorgen
  • die Kinder bemerken den Energiemangel, z.B. durch Schmerzen in den Beinen
  • der vermehrte Energiebedarf bei sportlichen Aktivitäten, kann durch eine zusätzliche Gabe von MCT- Fetten (Öl oder Pulver) vor dem Sport gedeckt werden

NACHTS

  • die nächtlichen Nüchternzeiten hängen vom Alter ab und sollten individuell mit den behandelnden Stoffwechselärzten abgestimmt werden
  • mit zunehmenden Alter und Wachstum der Leber vergrößert sich deren Glycogenspeicherkapazität und damit die Nüchterntoleranz
  • auch im Erwachsenenalter sollten die Nüchternzeiten 12 Stunden nicht überschreiten

KRANKHEIT UND INFEKTE

  • erhöhter Energiebedarf bei fieberhaften Infekten oder Erbrechen und Durchfall
  • Vermeidung einer katabolen Stoffwechsellage und dem damit verbundenen Abbau des körpereigenen Fettes
  • engmaschige (alle 2 Stunden) Zufuhr einer konzentrierten Kohlenhydratlösung nach Notfallplan und weiterhin Gabe von MCT- Fett
  • bei Appettitlosigkeit, Erbrechen oder Durchfall und damit unzureichender Zufuhr an Kohlenhydraten: Vorstellung im Krankenhaus zur Infusion von Glucoselösung (10%)

Ein Notfallplan mit allen wichtigen Informationen zum Krankheitsbild und dem Vorgehen bei Vorstellung im Krankenhaus wird von der zuständigen Stoffwechselambulanz ausgestellt.

Für Auslandsreisen sollte der Notfallplan auch in der Landessprache oder zumindest in englischer Sprache mitgeführt werden.