VLCAD- Mangel
- Very Long Chain 3- Acyl - CoA Dehydrogenase
- angeborener Stoffwechseldefekt im Abbau der langkettigen Fettsäuren
- Störung der Energiegewinnung aus Fetten durch fehlerhafte Fettsäurenoxidation
- seit 2005 Zielkrankheit im "erweiterten Neugeborenenscreening"
- Prävalenz: 1:100 000
- Befund aus dem Screeninglabor:
erhöhte Konzentrationen der langkettigen Acylcarnitine, insbesondere C14:1- Carnitin
- die Verdachtsdiagnose gründet sich auf das typische Plasmaprofil der langkettigen Fettsäuren und Acylcarnitine
- bestätigt wird die Diagnose durch Aktivitätsmessung des VLCAD- Enzyms in kultivierten Fibroblasten, Lymphozyten oder Biopsiematerial
- Mutationsanalytik im ACADVL- Gen (auch zum Ausschluss eines Heterozygotenstatus)
- Molekulare Analysen haben eine große Zahl verschiedener Mutationen aufgedeckt
(Quelle: www.orpha.net )