TFP- deficiency
- Mitochondrialer Trifunktionaler Proteinmangel
- angeborener Stoffwechseldefekt im Abbau der langkettigen Fettsäuren
- Störung der Energiegewinnung aus Fetten durch fehlerhafte Fettsäurenoxidation
- seit 2005 Zielkrankheit im "erweiterten Neugeborenenscreening
- Synonym im englischsprachigen Raum: Trifunctional Protein (TFP) Deficiency
- der Mitochondriale Trifunktionale Protein - Komplex besteht aus 3 Enzymen:
Long-chain 3 Ketoacyl- CoA Thiolase
Long-chain 3 Hydroxyacyl- CoA Dehydrogenase (LCHAD)
Long-chain Enoyl- CoA Hydratase
- Unterscheidung vom reinen LCHAD-Mangel ist anhand einer genetischen Untersuchung möglich
- die Verdachtsdiagnose wird anhand des typischen Profils der Acylcarnitine im Blut , und der organischen Säuren im Urin gestellt
- diese Untersuchungen können aber nicht zwischen einem Mangel des Trifunktionalen Proteins und einem isolierten LCHAD- Mangel unterscheiden
- durch DNA-Analyse wurden zahlreiche Mutationen in den Genen für die Alpha- und Beta-Untereinheiten des MTP gefunden.
(Quelle: http://www.orpha.net )