Andere Störungen der Fettsäurenoxidation
Neben den häufigen Störungen, die den Abbau der
- mittelkettigen Fettsäuren (MCAD- Mangel) und
- langkettigen Fettsäuren (LCHAD/MTP- Mangel, VLCAD- Mangel)
betreffen, gibt es noch andere seltene Störungen der Fettsäurenoxidation und des Carnitinzyklus, welche teilweise seit 2005 Bestandteil des erweiteren Neugeborenen- Screening in Deutschland sind.
Medium- Chain- Acyl-CoA- Dehydrogenase- Mangel
angeborene Störung im Abbau der mittelkettigen Fettsäuren
häufigste Fettsäuren- Oxidationsstörung in Nordeuropa
seit 2005 Zielkrankheit im "erweiterten Neugeborenenscreening"
Prävalenz: 1: 11'500 Neugeborene
Mutation im ACADM- Gen
Therapie = Vorsichtsmaßnahmen einhalten
Fasten vermeiden, Einhalten üblicher altersentsprechender Mahlzeitenintervalle
Maßnahmen zur Aufrechterhaltung einer ausreichenden Kohlenhydratzufuhr bei fieberhaften Erkrankungen: orale Gabe von Maltodextrin- Lösung. Ggf. Glukose- Lösung i.v. bei
Nahrungsverweigerung/Erbrechen im Krankenhaus.
optional: Carnitin-Gabe, wenn ein Mangel vorliegt (nach Rücksprache mit der behandelnden Stoffwechselambulanz)
!!!! BITTE BEACHTEN !!!!
Im Gegensatz zu den langkettigen Fettsäurenoxidationsstörungen (LCHAD/MTP- und VLCAD- Mangel)
eignen sich MCT- haltige Produkte NICHT für die Ernährung von MCAD- Betroffenen!!!!
Kinder mit MCAD- Mangel können unter Einhaltung der von der Stoffwechselambulanz vorgegebenen Nüchternzeiten normal ernährt werden.
In den ersten Lebensjahren sind je nach Ausprägung des MCAD- Mangels Nachtmahlzeiten nötig.
SCAD- Mangel
kurzkettige- Acyl- CoA- Dehydrogenase- Mangel
vermutlich keinen Krankheitswert
Mutation im ACADS- Gen
SCHAD- Mangel
kurzkettige- Hydroxyacyl- CoA- Dehydrogenase- Mangel
Neigung zu Hypoglykämien und Krampfanfällen
Mutation im HADH- Gen
Acylcarnitine im Blut: erhöhtes C4OH- Carnitin
organische Säuren im Urin: erhöhtes 3-OH-Glutarat
Multipler Acyl- CoA- Dehydrogenase- (MAD-) Mangel (Glutarazidurie Typ II)
Störung der Fettsäurenoxidation und Abbaustörung vieler Aminosäuren
Mutation im ETFA-, ETFB- Gen oder ETFDH- Gen
Prävalenz: 1: 200'000 Neugeborene
HMG- CoA- Synthase- Mangel
kurze Fastentoleranz mit hypoketotischen Hypoglykämien
Mutation im HMGCS2- Gen
HMG- CoA- Lyase- Mangel
3- Hydroxy- 3- Methylglutaryl- CoA- Lyase- Mangel
erhöhte Konzentration von C5OH- Carnitin
Mutation im HMGCL- Gen
Prävalenz: 1: >> 100'000 Neugeborene
Carnitintransporter- Mangel (primärer Carnitinmangel)
Mutation im SLC22A5- Gen
Carnitin- Palmitoyltransferase- I- (CPT1-) Mangel
seit 2005 Zielkrankheit im Neugeborenenscreening
erhöhte Konzentration des freien Carnitins (C0) und verminderte Konzentration der langkettigen Acylcarnitine
Mutation im CPT1A- Gen
Prävalenz: 1: 500'000 Neugeborene
Carnitin- Acylcarnitin- Translokase- (CACT-) Mangel
seit 2005 Zielkrankheit im Neugeborenenscreening
erhöhte Konzentration der langkettigen Acylcarnitine (C16, C18:1, C18:2 und Dicarbonsäuren
Mutation im CAC- Gen
Prävalenz: 1: 500'000 Neugeborene
Carnitin- Palmitoyltransferase- II- (CPT2-) Mangel
seit 2005 Zielkrankheit im Neugeborenenscreening
erhöhte Konzentration der langkettigen Acylcarnitine (C16, C18, C18:1, C18:2 und erniedrigter Konzentration des freien Carnitins
Mutation im CPT2- Gen
Prävalenz: 1:200 000 Neugeborene
CPT2-Mangel im Fernsehen auf Netflix:
Diagnosis - Staffel 1, Folge 1 "Detektivarbeit"
Quellen:
"Vademecum Metabolicum - Diagnose und Therapie erblicher Stoffwechselkrankheiten", J. Zschocke, G.F. Hoffmann, 4. Auflage, milupa Metabolics GmbH und Schattauer"Neugeborenen- Screening in Deutschland . Positiver Screeningbefund- was ist zu tun?", Wendel, Lindner, Bettendorf, milupa Metabolics GmbH und Schattauer